如何解读肿瘤基因检测报告之二

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报告我们以某基因检测公司的报告为例，通过报告解读来讲解基因检测报告中到底在说什么。

这个患者是2011年6月发现肺腺癌，发现时没有了手术机会，使用了标准的化疗方案，后来骨转移，做了放疗。后来发现EGFR的L858R突变，使用特罗凯效果很好。后面特罗凯耐药后使用2992，2个月后换用了特罗凯加卡博替尼，还是出现了进展，想通过基因检测看看为何是耐药了，寻找下一步的治疗方案。

图一在变异检出的那一页，可以看到EGFR的突变是L858R，突变频率是2.4%，另外一个是TP53的错义突变，频率是1.8%。从患者的基因突变结果来看，只是找到了EGFR的突变，频率也不是很低。但是没有T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐药的突变都没有检测到。由于患者之前的EGFR的敏感突变还存在，所以我们还是推荐患者使用EGFR-TKI这么一种药物。从这里也可以看出来，真正用药时还是要结合临床实际来的。图二
但是患者已经是特罗凯耐药了，加184效果也不好，究竟是什么原因导致的耐药呢，我们查了很多文献，其实也没有查到真正耐药的原因。这种情况的概率是30-40%，即从基因突变的角度找不到耐药的原因。这里有个可能的原因是， 我们检测了52个基因，其他的没有包含在内的基因发生了突变，导致了耐药。由于这些突变目前没有对应的靶向药物，所以我们没有着重去检测他们。也有一种可能，即我们对EGFR耐药突变了解还不充分。即我们全球在EGFR基因耐药的认识还有一些偏差，所以有30-40%的病人是找不到耐药原因的。虽然找不到原因，从结果上看，由于敏感突变存在，所以患者还需要特罗凯去控制，即携带这些敏感突变的癌细胞可能具有很强的生长优势，如果不使用药物把他们给控制住，可能就会导致这部分癌细胞失控。另外一个，是患者使用阿法替尼，即希望去控制Her2扩增，效果不是很理想，可能患者体内没有Her2扩增，可能效果未必会比特罗凯好。现在加用卡博替尼，即针对MET扩增靶点并没有在基因检测中被检测到，可能这也并不是最合适的选择。但卡博替尼还有个VEGFR靶点，有一定抑制血管生成的作用，所以联用这两个靶向药物是有一定道理的。
对于这个报告，我们最想了解的是特罗凯加卡博替尼的治疗效果是不是很好，如果不是很理想，则可以使用抗血管生成抑制剂这样的药物。对于血管生成抑制剂药物，如果我们基因检测发现VEGFR扩增我们会给出提示，但没有DNA水平扩增，但是患者也可能是VEGFR高表达，如果这样使用抗血管生成药物会效果较好。我们比较了几种肺癌常用的血管生成抑制剂，一个是贝伐单抗，一个是凡德他尼，凡德他尼既有EGFR靶点还有VEGFR靶点，临床数据提示凡德他尼和化疗联用的数据也很不错，所以如果患者特罗凯和卡博替尼联用效果不好，倒是可以使用贝伐单抗。如果患者身体条件可以，也可以使用一段时间的化疗，看是否可以把敏感的和不敏感的癌细胞给清除掉。

对于这个案例总结是虽然患者对EGFR-TKI耐药，但是耐药机制不是T790M或MET扩增导致的，所以治疗上不能按照常规的一代耐药换二代，二代耐药换三代。应该考虑特罗凯加卡博替尼治疗效果，如果不是很理想，可以考虑使用贝伐单抗或凡德他尼这样的药物来治疗。如果身体准许条件下，可以进行化疗，即有研究表明化疗一段时间后，之前耐药的靶向药物可能会变得重新敏感。从这个案例可以看出，对于EGFR-TKI的耐药机制也不是100%的了解，对于一些案例可能很好地解释了什么药物合适，什么药物不合适。但是对于另外一些案例，可能查了半天，并不能给出很清晰的结论，用那种药物合适。要解决这个问题，我们能够做的也就是紧跟国内外的研究进展，如果有进展则纳入我们的知识体系当中，希望能解决越来越多的问题。这也是一个基因测序公司需要不断地查阅文献，累积相应的数据库。解读肿瘤基因检测报告

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